Le cancer de l’endomètre (EC) est le cancer gynécologique le plus fréquent aux États-Unis et dans de nombreux autres pays développés. Les femmes atteintes d’EC détectées à un stade précoce ont plus de chances d’être guéries de leur cancer. La détection précoce réduit également la probabilité de nécessiter un traitement supplémentaire, tel que la radiothérapie et / ou la chimiothérapie après la chirurgie.

Une étude récente des chercheurs de Mayo Clinic, publiée dans Gynecologic Oncology, vise à démontrer la faisabilité de la détection de la CE en combinant des techniques de collecte d’échantillons minimalement invasives avec des tests moléculaires sensibles.

Avant le diagnostic d’EC, de nombreuses femmes présentent des saignements irréguliers prolongés avant le développement d’un cancer avancé. Selon des recherches antérieures, jusqu’à 25 pour cent des femmes qui développent EC sont diagnostiqués avec une lésion précurseur, l’hyperplasie de l’endomètre, entre un à 20 ans avant leur diagnostic CE. Cela indique qu’il existe une possibilité d’identifier les femmes à risque avec des méthodes de détection précoce.

Jamie Bakkum-Gamez, M.D.

Selon Jamie Bakkum-Gamez, consultant Mayo Clinic de chirurgie gynécologique et premier auteur de cet article, « plus tôt un EC est détecté, plus le risque de mortalité du cancer est faible et plus la morbidité est faible du traitement ».

En développant le test, Mayo Clinic voulait créer une méthode de collecte facile à accepter pour les femmes.

«Puisque le tampon commun est un produit d’hygiène hautement accepté, nous avons commencé par centrer notre test sur le patient», a déclaré le Dr Bakkum-Gamez.

Mayo a déterminé le panel initial de gènes à tester sur la base de ce qui était dans la littérature en tant que gènes méthylés rapportés dans les cancers gynécologiques au moment du début de l’essai. De nouveaux gènes ont également été ajoutés, identifiés par les collaborateurs de Mayo au NCI en utilisant la plateforme Illumina GoldenGate. 97 CpGs dans 12 gènes ont été évalués globalement. Mayo a décidé d’utiliser le pyroséquençage sur l’ADN du tampon pour détecter la méthylation, Mayo ayant une expertise dans l’utilisation de cette méthode.

Les résultats de l’étude indiquent que, dans l’ensemble, il y a des taux significativement plus élevés de méthylation de l’ADN chez la CE comparativement à l’endomètre bénin chez neuf des 12 gènes testés cruralgie. En prélevant ces différences de méthylation dans des échantillons biologiques prélevés en utilisant le tampon intravaginal commun, l’étude a permis la détection de changements de tumeurs primaires dans l’effluent en aval de l’appareil reproducteur féminin.

« Si un site CpG est méthylé, la plupart sinon tous les sites CpG dans ce gène sont également méthylés, ce qui signifie que nous devrions être en mesure de simplifier le test par gène pour se concentrer sur 1-2 CpGs / gène », a déclaré le Dr Bakkum. -Gamez.

Les taux globaux de méthylation étaient plus élevés dans EC, cependant, il y avait un chevauchement entre le niveau de méthylation chez certaines EC et l’endomètre bénin, ce qui indique que le panel de gènes doit être affiné.

Alors que l’auto-prélèvement d’un biospécimen de tampon vaginal est le but ultime et réalisable, Mayo concentre ses efforts autour du patient pour développer un test qui est bien accepté par les femmes et qui peut être fait dans le confort de leur propre maison .

Sur la base de cette étude pilote, Mayo a identifié des gènes qui seront probablement retenus dans le test final de détection / dépistage précoce. Il a également été déterminé qu’il y a encore du travail à faire pour améliorer la sensibilité de ce test afin de détecter 100% des CE et des lésions précancéreuses de l’endomètre.

«Plus important encore, nous avons appris que l’adaptation de notre recherche et de notre développement de test afin que le test final soit acceptable et facile à utiliser pour un patient est essentiel et que le tampon commun est un dispositif de collecte d’échantillons biologiques hautement accepté par les femmes». Bakkum-Gamez.